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2019 聚焦DNA甲基化与癌症早筛专题报告

2018年2月，国家癌症中心发布了的全国癌症统计数据:2014年全国恶性肿瘤估计新发病例数为380.4万例，全国恶性肿瘤估计死亡例数为229.6万例。如此巨大的死亡病例数意味着，大多数恶性肿瘤都是在中晚期才被发现。由于癌症是由影响某些通路功能的特定癌症基因经过持续的--系列改变所引起的，并且通常需要几十年才能形成，因此绝大多数癌症在前90%的生命周期内未被检测到。有数据表明，癌症筛查在具有明确定义早期阶段的癌症类型中特别有效，这些癌症类型很可能进展为恶性疾病。在美国，从1975年到2012年，因为筛查，结直肠癌的发病率和死亡率下降了将近50%，反之亦然，有63%的结直肠癌患者死亡归因于缺少筛查。早期检测和筛查的重要性也反映在不同结直肠癌阶段的生存率中，I期、II期、III期和IV期的存活率分别为94%、82%、67%、11%。由此可见，如果能在癌症早期进行筛查,其意义不言而喻。

随着高通量测序技术的发展及其应用的不断拓展，液体活检，特别是对于循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)的检测，已经成为肿瘤精准医学中最具潜力的非侵入性诊断方法之一。与组织活检相比，它不具侵袭性，可在不同时间点重复使用;更重要的是，由于组织活检取样和肿瘤异质性的限制，ctDNA分析可以更为全面的获取来自不同肿瘤区域或多个病灶的肿瘤基因组信息。ctDNA检.测在肿瘤靶向治疗伴随诊断、免疫抑制剂疗效预测、预后评估等领域具有非常广阔的临床应用前景。

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